Gastroenterolodzy, którzy uważają, że wiedzieć o chorobie Leśniowskiego-Crohna wiedzą, co to lekarstwo , mogą zawyżyć sprawę. Jednak lekarze obeznani z tą pojedynczą przewlekłą chorobą nie mogą nie zostać zaskoczeni zmiennym przebiegiem klinicznym i różnorodnością jego cech klinicznych. Tacy lekarze z zadowoleniem przyjmą ten nowy, wielozakładowy podręcznik poświęcony chorobie Crohna. Drs. Prantera i Korelitz zgromadzili imponującą … [Read more…]
Powiązany z chromosomem ciężkim ciężki złożony niedobór odporności jest recesywną chorobą dziedziczną charakteryzującą się ciężkimi i uporczywymi infekcjami rozpoczynającymi się w pierwszych miesiącach życia i związanymi z biegunką i niezdolnością do rozwoju. 1. Dotknięte niemowlęta prawie zawsze obecne są z nieobecnością komórek T i komórek naturalnych zabójców, prawidłowe lub podwyższone liczby limfocytów B i hipogammaglobulinemia. … [Read more…]
Wyniki kolposkopowe zgodne z kłykcinami występowały u sześciu kobiet, w tym u kobiety z śródnabłonkową neoplazją pochwy typu I do II. W tej grupie jedna dodatkowa kobieta przeszła biopsję, która ujawniła śródnabłonkową neoplazję pochwy typu I (łagodna dysplazja); była leczona kwasem trichlorooctowym. Wszystkie kobiety, które były leczone, miały następnie prawidłowe wymazy z pochwy i normalne … [Read more…]
Czarnoskóre kobiety urodzone na Karaibach notowały odsetek zgonów z różnych przyczyn, całkowitą chorobę sercowo-naczyniową i chorobę wieńcową, podobne do tych u kobiet rasy północno-wschodniej. Nadmierna liczba zgonów wśród czarnych w porównaniu z białymi nowojorczykami wynikała głównie z obecności czarnych z południowego urodzenia. W porównaniu z białkami urodzonymi na północnym wschodzie, tylko czarni z południowego urodzenia … [Read more…]
Przeanalizowaliśmy 113 artykułów opublikowanych w okresie trzech dekad, aby obliczyć wskaźnik przeżycia po wypisaniu ze szpitala po resuscytacji krążeniowo-oddechowej (CPR). Długoterminowe przeżycie po CPR w szpitalu wyniosło 15,2 procent (przedział ufności 95 procent, 14,8 do 15,6 procent ) na całym świecie, z 3968 z 26 095 pacjentów, którzy przeżyli w szpitalu. W przypadku pacjentów w … [Read more…]
Naszym celem jest korelacja mutacji punktowych w genie receptora androgenowego z fenotypami receptorowymi i klinicznymi fenotypami oporności na androgeny. W dwóch rodzinach zewnętrzne narządy płciowe były w przeważającej części płci żeńskiej, a płeć płci żeńskiej. Ich mutacja receptora androgenowego zmieniła argininę-839 na histydynę. W trzeciej rodzinie zewnętrzne narządy płciowe były przeważnie płci męskiej po urodzeniu, … [Read more…]
Badania przeprowadzono na linii transgenicznych myszy, które wykazywały ekspresję wewnętrznie usuniętego genu COL2A1 i rozwinęły fenotyp przypominający ludzkie chondrodysplazje (Vandenberg i wsp. 1991. Proc. Natl, Acad., Sci., USA, 88: 7640-7644). fenotyp zaobserwowano przy propagacji zmutowanego genu u wsobnego szczepu myszy, ponieważ około 15% transgenicznych myszy miało rozszczep podniebienia i śmiertelny fenotyp, podczas gdy pozostałe myszy … [Read more…]
Peptyd uwalniający gastrynę (GRP), będący ssaczym homologiem peptydu płazów, bombezyny, jest obecny w komórkach neuroendokrynnych płuc i wydaje się być czynnikiem wzrostu zarówno dla prawidłowych, jak i nowotworowych komórek płucnych. Wcześniej donieśliśmy o klonowaniu informacyjnych RNA (mRNA) i genu kodującego ludzki GRP. Obecnie donosimy, że mRNA GRP są znacząco podwyższone w płucach płodu ludzkiego podczas … [Read more…]
Objawy oddechowe mukowiscydozy (CF) charakteryzują się zapaleniem dróg oddechowych zdominowanym przez neutrofile. Ponieważ różne bodźce zapalne są zdolne do indukowania komórek nabłonka oskrzeli w celu ekspresji genu dla IL-8, cytokiny, która przyciąga i aktywuje neutrofile, mediatory w płynie nabłonkowym dróg oddechowych (ELF) osobników z CF mogą indukować wytwarzanie IL-8 przez nabłonek komórki, w ten sposób … [Read more…]
Choroba von Willebranda typu IIB (vWD) charakteryzuje się selektywną utratą dużych multimerów czynnika von Willebranda (vWF) z osocza, prawdopodobnie ze względu na ich zwiększoną reaktywność z płytkami krwi i późniejszy luz z krążenia. Stosując PCR, jeden z panelu czterech potencjalnych mutacji missense został zidentyfikowany u każdego z 14 pacjentów badanych z 11 niepowiązanych rodzin. Żadnego … [Read more…]