Pięć paralogów RAD51, mianowicie RAD51B, RAD51C, RAD51D, XRCC2 i XRCC3, opisano jako odgrywające niezbędne role w HR, w której pośredniczy RAD51, ale szczegółowy mechanizm RAD51-HR w mejozie pozostaje niejasny. Badania nad RAD51-HR w mejozie są ograniczone, ponieważ ssacze nokauty jakichkolwiek paralogów RAD51 lub RAD51 są zarodkowo śmiertelne. Mutacja paralogu RAD51 powoduje defekty mejotyczne, czyli mutację … [Read more…]
Zdjęcie siatkówki pacjenta ukazujące czarną pigmentację, osłabienie tętnic siatkówki i paliczek dysku wzrokowego. Uważa się, że białko transferowe .-tokoferolu (.-TTP) działa w wewnątrzkomórkowym transporcie .-tokoferolu, najbardziej biologicznie aktywnej formy witaminy E. Opisaliśmy pacjenta z ataksją Friedreicha, u której wystąpiła mutacja Gen .-TTP powodujący zastąpienie glutaminy histydyną w białku spowodował niedobór witaminy E (16 listopada 1995 … [Read more…]
Propozycja Millera i Finsa (wydanie z 27 czerwca) 1, że opieka szpitalna jest zrestrukturyzowana, z wyraźniejszą uwagą dla umierających pacjentów, podkreśla ważną i niezaspokojoną potrzebę w naszym systemie opieki zdrowotnej. Jakość opieki hospicyjnej była doskonała dla pacjentów, którzy kwalifikują się do hospicjum Medicare, wymagają obszernego nieformalnego wsparcia i mają dość przewidywalną prognozę, ale większość ludzi … [Read more…]
Produkty PCR klonowano, a cztery lub więcej klonów sekwencjonowano w obu kierunkach dla każdej wstawki. Oprócz znanych polimorfizmów genu Fas21, dla każdego pacjenta wykazano zmianę pojedynczego nukleotydu, wpływającą na domenę śmierci (reszty aminokwasowe 231 do 298) w połowie zsekwencjonowanych klonów cDNA 3 . Pacjent miał wstawienie T w pozycji cDNA 887, które przewidywałoby przesunięcie ramki … [Read more…]
Prawdopodobieństwo selekcji mogło wynikać z tego, że używaliśmy pacjentów z oddziałów ratunkowych jako osób kontrolnych, a nie dla rolek pobieranych z ogólnej populacji. Kontrole, które doznały urazu na łyżwach, mogą być bardziej podobne do pacjentów z przypadkami niż kontrola populacyjna, co wpłynęłoby na nasze wyniki w kierunku hipotezy zerowej. Jednak wszelkie potencjalne odchylenia tego typu … [Read more…]