Struktura i rozmieszczenie mutacji delecyjnej typu Alu w chorobie Sandhoffa.

Choroba Sandhoffa jest recesywnie odziedziczoną lizosomalną chorobą spichrzeniową wynikającą z niedoboru aktywności beta-heksozoaminidazy. Enzym występuje w dwóch głównych postaciach, beta-heksoaminidazie A, złożonej z podjednostki alfa i beta oraz beta-heksozoaminidazy B, złożonej z dwóch podjednostek beta. Obie aktywności izozymowe są niewystarczające w chorobie Sandhoffa, z powodu mutacji genu HEXB kodującego wspólną podjednostkę beta. Sklonowaliśmy iw pełni … [Read more…]

Immunologiczne nieprawidłowości w homozygotycznych mężczyznach bez zakażenia wirusem niedoboru odporności (HIV). HIV wpływa na układ odpornościowy przed wystąpieniem wyczerpania limfocytów pomocniczych CD4 + T.

Aby zbadać wpływ uporczywego zakażenia HIV na układ odpornościowy, zbadaliśmy funkcje leukocytów u 14 bezobjawowych homoseksualnych mężczyzn (CDC grupa II / III), którzy byli co najmniej dwa lata serododatni, ale którzy nadal mieli normalną liczbę krążących limfocytów T CD4 +. W porównaniu z heteroseksualnymi mężczyznami w podeszłym wieku i homoseksualnymi mężczyznami z HIV, komórki T … [Read more…]

Ekspresja metaloproteinazy, która rozkłada kolagen typu natywnego V i zdenaturowane kolageny przez hodowane makrofagi pęcherzykowe człowieka.

Ludzkie pęcherzykowe makrofagi pęcherzykowe uzyskane przez płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe z obu zdrowych kontrolnych i palaczy wydzielają in vitro obojętną proteinazę, która rozkłada zdenaturowane kolageny. Optymalną ekspresję proteinazy wykryto po 3-5 dniach hodowli. Proteazy nie można było wykryć w pożywkach kultur, które zostały potraktowane 0,5 mikrogramami / ml cykloheksimidu. Żelatynaza miała Mr 90,000 i była immunologicznie reaktywna … [Read more…]

Wprowadzanie toksyny cholery do spolaryzowanych ludzkich komórek nabłonka jelitowego. Identyfikacja wczesnego wrażliwego na brefeldynę zdarzenia wymaganego do generacji peptydu A1.

Wpływ frakfeliny-A (BFA), odwracalnego inhibitora transportu pęcherzykowego, na wydzielanie Cl- indukowane toksyną cholery (TK) (Isc) zbadano w spolaryzowanej linii komórkowej ludzkiego jelita, T84. Wstępne traktowanie monowarstw T84 z 5 mikroM BFA odwracalnie hamowało Isc w odpowiedzi na szczytowe lub podstawno-boczne dodanie 120 nM CT (2,4 +/- 0,5 vs. 68 +/- 3 mikroA / cm2, n … [Read more…]

Regulacja czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego nowotworzenia ludzkiego raka okrężnicy w mysim modelu doświadczalnego przerzutu do wątroby.

Aby zbadać związek między angiogenezą a guzogenezą wątrobową, zbadano ekspresję naczyniowego śródbłonkowego czynnika wzrostu (VEGF) w 8 liniach ludzkich raka okrężnicy i 30 przerzutach raka wątroby u ludzi z raka okrężnicy. Obfity przekaz dla VEGF został znaleziony we wszystkich nowotworach, zlokalizowanych w komórkach nowotworowych w obrębie każdego nowotworu. W większości badanych nowotworów wykazano również dwa … [Read more…]

Określenie genetycznych genów trzech reumatoidalnych czynników reumatoidalnych IgM pochodzących z błony maziowej.

Głównym markerem diagnostycznym u większości pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS) jest czynnik reumatoidalny (RF), autoprzeciwciało wiążące się z regionem Fc IgG. Aby wytyczyć geny Ig i leżący u ich podstaw mechanizm produkcji RF u pacjentów z RZS, zastosowaliśmy systematyczne podejście do określenia genetycznego pochodzenia trzech IgG RF pochodzących z płynu maziowego dwóch pacjentów z … [Read more…]

Identyfikacja antygenu strefy błonowej skóry podstawowej i izolacja przeciwciała w liniowej immunoglobulinie A pęcherzowej dermatozie.

Liniowa IgA dermatoza pęcherzowa (LABD) to rzadka pęcherzowa choroba skóry charakteryzująca się odkładaniem się IgA w błonie podstawnej. Badanie to identyfikuje antygen tkankowy wykrywany przez surowicę pacjenta, a następnie izoluje autoprzeciwciało z wykorzystaniem naskórka i prążków białkowych przenoszonych na nitrocelulozie jako immunoabsorbentów. Oceniano surowicę od 10 pacjentów (9 z chorobą skórną i z bliznowatym zapaleniem … [Read more…]

Przeciwnowotworowe autoprzeciwciała z retikulum endoplazmatycznego są skierowane przeciwko ludzkiemu cytochromowi P-450IA2. Specyficzny marker zapalenia wątroby indukowanego przez dihydralazynę.

Wykazano, że surowica od pacjentów z zapaleniem wątroby indukowanym przez dihydrolazynę zawiera autoprzeciwciała przeciwko mikrosom w wątrobie (anty-LM) przez pośrednią immunofluorescencję. Te przeciwciała anty-LM różniły się od autoprzeciwciał przeciwko wątrobie / nerce (anty-LKM) lub 2, które zostały wcześniej opisane. Surowica rozpoznała pojedynczy 53 000 = polipeptyd Mr w mikrosomach ludzkiej wątroby, co oceniono na podstawie … [Read more…]

Oczyszczone ludzkie kalikreina osocza agreguje neutrofile krwi ludzkiej.

Ekspozycja ludzkich leukocytów polimorfojądrowych (PMN) na oczyszczoną aktywną kalikreinę osocza spowodowała agregację PMN, gdy kallikreina była obecna w stężeniach w zakresie od 0,4 do 0,6 U / ml (0,18-0,27 mikroM). Pośrednie agregacje PMN indukowane kalikreiną nie były pośredniczone przez peptydy pochodzące z C5, ponieważ zaobserwowano identyczne odpowiedzi bez względu na to, czy kallikreina została wstępnie … [Read more…]

Czas szczytowej masy kostnej u kobiet rasy kaukaskiej i jej wpływ na zapobieganie osteoporozie. Wnioskowanie z modelu przekrojowego.

Aby określić czas osiągnięcia szczytowej masy kostnej i gęstości, przeprowadziliśmy przekrojowe badanie pomiarów masy kostnej u 265 kobiet w wieku przedmenopauzalnym w wieku 8-50 lat. Masę kości i gęstość mineralną kości mierzono za pomocą podwójnej absorpcjometrii rentgenowskiej i absorpcjometrii pojedynczego fotonu w kręgosłupie (przednio-tylnym, bocznym), bliższej kości udowej, wrębie promieniowym, dystalnym przedramieniu i całym ciele. … [Read more…]