Powiązany z chromosomem ciężkim ciężki złożony niedobór odporności jest recesywną chorobą dziedziczną charakteryzującą się ciężkimi i uporczywymi infekcjami rozpoczynającymi się w pierwszych miesiącach życia i związanymi z biegunką i niezdolnością do rozwoju. 1. Dotknięte niemowlęta prawie zawsze obecne są z nieobecnością komórek T i komórek naturalnych zabójców, prawidłowe lub podwyższone liczby limfocytów B i hipogammaglobulinemia. Ta choroba szybko zgonu bez przeszczepu szpiku kostnego.2 Locus choroby został zmapowany do Xq12-13,3, a defekt genetyczny zidentyfikowany jako mutacja łańcucha . receptora 4 interleukiny-2, który został sklonowany i ostatnio zmieniono nazwę na wspólny łańcuch . (.c) ze względu na jego asocjacja z receptorami cytokin dla interleukiny-4, 7, 9 i 15.5-12 Tak więc wczesne limfoidalne komórki progenitorowe u pacjentów z połączonym niedoborem odporności połączonym przez X są niezdolne do odpowiedzi na sygnały cytokinowe, które są kluczowe dla prawidłowego rozwoju limfocytów T i komórki B późnego stadium.
Wiele różnych mutacji punktowych i delecji zostało opisanych u pacjentów z typowym połączonym niedoborem odpornościowym z ciężkim połączeniem z chromosomem X. Atenuowany fenotyp zaobserwowano u pacjenta z mutacją w miejscu splicingu powodującym zmniejszoną ekspresję łańcucha .c i u innego pacjenta z mutacją punktową w domenie intracytoplazmatycznej genu .c.13,14
Opisujemy chłopca, u którego w ciężkim zespolonym niedoborze odporności związanym z chromosomem X rozpoznano w wieku jednego roku na podstawie wywiadu rodzinnego, objawów klinicznych i dowodów genetycznego defektu w genie .c w liniach komórek B pochodzących z jego krwi obwodowej. Niezwykłe odkrycie niskiej do normalnej liczby komórek T, osłabione odpowiedzi proliferacyjne na antygeny i mitogeny oraz pozytywny test skórny dla oczyszczonej pochodnej białka doprowadziły do dalszej analizy genetycznej, która wykazała normalną ekspresję łańcucha .c i nieobecność .c mutacja genu w komórkach T pacjenta. Odwrócenie mutacji we wczesnych prekursorach komórek T u tego pacjenta spowodowało nieprawidłowy rozwój obwodowych limfocytów T. Częściowe odwrócenie mutacji może zatem nastąpić w progenitorach limfocytów i wytworzyć nietypowy ciężki złożony niedobór odporności z częściowo funkcjonalnymi klonami limfocytów.
Opis przypadku
Niemowlę noworodkowe urodziło 32-letnia kobieta po niepowikłanej ciąży i prawidłowym porodzie z pochwy. W rodzinie nie było historii pokrewieństwa, a jego dwie starsze siostry były zdrowe. Jeden wujek i wnuczka ze strony matki zmarły na zapalenie płuc w wieku czterech miesięcy i sześciu miesięcy. Szczepienie z Bacille Calmette-Guérin przeprowadzono w wieku dwóch tygodni. W wieku sześciu miesięcy pacjent był hospitalizowany z powodu ciężkiego śródmiąższowego zapalenia płuc. W wieku jednego roku został skierowany do naszego szpitala z powodu podejrzenia niedoboru odporności. Badanie fizykalne nie wykazało żadnych objawów choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi i żadnych nieprawidłowości, z wyjątkiem dużego ropnia w lewym rejonie lędźwiowym. Badanie płynu drenażowego ujawniło prątki o wysokiej kwasowości z genetycznymi dowodami na obecność Bacillus Calmette-Guérin.
Tabela 1. Tabela 1. Analiza immunologiczna leukocytów krwi obwodowej pacjenta. W chwili rozpoznania w 12 miesiącu życia badania immunologiczne wykazały normalną liczbę limfocytów T (1200 na milimetr sześcienny), wysoką liczbę limfocytów B (2400 na milimetr sześcienny) i hipogammaglobulinemię (IgG, 1,9 g na litr, IgM, 0,6 g na litr i niewykrywalne poziomy IgA) bez wykrywalnych odpowiedzi specyficznych przeciwciał
[więcej w: Choroba Perthesa, belimumab, wdrożenia magento ]
[podobne: hiszpańska mucha skutki uboczne, hydrokortyzon bez recepty, icd 10 dzieciątka jezus ]
