Molekularne podstawy niedoboru CD36. Dowód, że substytucja 478C -> T (prolina90 -> seryna) w cDNA CD36 odpowiada za niedobór CD36.

Niedobór CD36 dzieli się na dwie podgrupy: ani płytki krwi, ani monocyty nie wykazują ekspresji CD36 (niedobór typu I), a monocyty wykazują ekspresję CD36 pomimo braku CD36 (niedobór typu II). Wykazaliśmy już, że substytucja 478C -> T (prolina90 -> seryna) w cDNA płytkowym CD36 przeważa w niedoborze typu II (Kashiwagi, H., S. Honda, Y. Tomiyama, H. Mizutani, H. Take, Y. Honda, S. Kosugi, Y. Kanayama, Y. Kurata i Y. Matsuzawa, 1993. Thromb, Haemostasis, 69: 481-484). W tym badaniu ujawniliśmy, że cDNA monocytów CD36 od dwóch pacjentów z niedoborem typu II było heterozygotycznych pod względem postaci C478 i T478, natomiast cDNA płytkowe CD36 tych osobników składało się tylko z postaci T478. U osobnika z niedoborem typu I zarówno cDNA CD36 dla płytek, jak i monocytów wykazywały tylko postać T478. Test ekspresji z użyciem komórek C348 lub T478 transfekowanych cDNA wykazał, że istnieje prekursor 81-kD formy CD36, i że dojrzewanie postaci prekursora 81-kD do dojrzałej postaci CD36 o 88 kD było znacznie osłabione przez podstawienie. Zmutowana forma prekursorowa CD36 została następnie zdegradowana w cytoplazmie. Wyniki te wskazują, że podstawienie 478C -> T bezpośrednio prowadzi do niedoboru CD36 poprzez defekty modyfikacji posttranslacyjnej, i że to podstawienie jest główną wadą leżącą u podstaw niedoboru CD36.
[przypisy: kotrimoksazol, immunodiagnostyka, gopro hero 3 allegro ]