Choroba Sandhoffa jest recesywnie odziedziczoną lizosomalną chorobą spichrzeniową wynikającą z niedoboru aktywności beta-heksozoaminidazy. Enzym występuje w dwóch głównych postaciach, beta-heksoaminidazie A, złożonej z podjednostki alfa i beta oraz beta-heksozoaminidazy B, złożonej z dwóch podjednostek beta. Obie aktywności izozymowe są niewystarczające w chorobie Sandhoffa, z powodu mutacji genu HEXB kodującego wspólną podjednostkę beta. Sklonowaliśmy iw pełni scharakteryzowaliśmy delecję w genie HEXB z fibroblastów pacjenta z infekcyjną postacią choroby Sandhoffa. Delecja u...
Petitti i in. (Wydanie z 4 lipca) donoszą o niskim ryzyku udaru u kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne o niskiej zawartości estrogenu, co jest zgodne z wynikami naszego badania kliniczno-kontrolnego.2 Ich badania wykazują wyraźny ochronny wpływ na niedokrwienny zawał stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych (iloraz szans, 0,52; przedział ufności 95%, 0,27 do 1,00); efekt ten jest jeszcze bardziej widoczny przy wcześniejszym stosowaniu i wyraźnie kontrastuje z wynikami innych badań
Obecne palenie tytoniu, leczone nadciÅ›nienie i czarna rasa, z których wszystkie byÅ...
Miarami śmiertelności według płci, które wykorzystaliśmy w analizie, były współczynniki skorygowane względem wieku według przyczyny śmierci, standaryzowane wskaźniki śmiertelności (ze wskaźnikiem śmiertelności białek urodzonych na północnym wschodzie jako kategorią odniesienia) i nadmierną śmiercią czarnych ( w porównaniu z białkami urodzonymi na północny wschód). Te środki zostały oszacowane dla każdego regionu urodzenia. Początkowo obliczono śmiertelność pięcioletnią (od 1988 do 1992 r.) Na 100 000 osób przez podzielenie liczby zgonów (z rekordów zgonów) w cią...
