Struktura i rozmieszczenie mutacji delecyjnej typu Alu w chorobie Sandhoffa.

Choroba Sandhoffa jest recesywnie odziedziczoną lizosomalną chorobą spichrzeniową wynikającą z niedoboru aktywności beta-heksozoaminidazy. Enzym występuje w dwóch głównych postaciach, beta-heksoaminidazie A, złożonej z podjednostki alfa i beta oraz beta-heksozoaminidazy B, złożonej z dwóch podjednostek beta. Obie aktywności izozymowe są niewystarczające w chorobie Sandhoffa, z powodu mutacji genu HEXB kodującego wspólną podjednostkę beta. Sklonowaliśmy iw pełni scharakteryzowaliśmy delecję w genie HEXB z fibroblastów pacjenta z infekcyjną postacią choroby Sandhoffa. Delecja u...

Udar w użytkowników doustnych środków antykoncepcyjnych o małej dawce

Petitti i in. (Wydanie z 4 lipca) donoszą o niskim ryzyku udaru u kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne o niskiej zawartości estrogenu, co jest zgodne z wynikami naszego badania kliniczno-kontrolnego.2 Ich badania wykazują wyraźny ochronny wpływ na niedokrwienny zawał stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych (iloraz szans, 0,52; przedział ufności 95%, 0,27 do 1,00); efekt ten jest jeszcze bardziej widoczny przy wcześniejszym stosowaniu i wyraźnie kontrastuje z wynikami innych badań
Obecne palenie tytoniu, leczone nadciśnienie i czarna rasa, z których wszystkie by...

Związek między miejscem urodzenia a śmiertelnością z przyczyn sercowo-naczyniowych wśród czarnobiałych rezydentów Nowego Jorku cd

Miarami śmiertelności według płci, które wykorzystaliśmy w analizie, były współczynniki skorygowane względem wieku według przyczyny śmierci, standaryzowane wskaźniki śmiertelności (ze wskaźnikiem śmiertelności białek urodzonych na północnym wschodzie jako kategorią odniesienia) i nadmierną śmiercią czarnych ( w porównaniu z białkami urodzonymi na północny wschód). Te środki zostały oszacowane dla każdego regionu urodzenia. Początkowo obliczono śmiertelność pięcioletnią (od 1988 do 1992 r.) Na 100 000 osób przez podzielenie liczby zgonów (z rekordów zgonów) w cią...

Nieprawidlowy nacisk na brzeszczot powoduje zlamanie zebów

W grupie zydowudyny tylko zwiększone miano wirusa przy wejściu lub porodzie zmierzone w teście odwrotnej transkrypcji-PCR było istotnie związane z ryzykiem przeniesienia. Odkrycie to jest zgodne z danymi uzyskanymi w małych kohorty amerykańskich 16-18. W przeciwieństwie do tych raportów, 16,17 jednak stwierdziliśmy, że transmisja zachodzi przy niższych bezwzględnych poziomach RNA w osoczu i w całym zakresie mierzalnych poziomów RNA, jak jak również od niektórych matek z niewykrywalną wiremią plazmy. Chociaż tempo przenoszenia zmniejszyło się wraz ze spadkiem poziomu RNA, nasze dane ...

Najnowsze zdjęcia w galerii dubajblog:

331#kotrimoksazol , #love rosie cda , #ile kalorii ma pomelo , #ile kosztuje wazektomia , #allegro perfumy avon , #immunodiagnostyka , #gopro hero 3 allegro , #jak można zarazić się ospą , #jak podwyższyć hdl , #dopinki do włosów allegro ,