Retinitis Pigmentosa i ataksja powodowana przez mutację w genie dla białka transferującego -tokoferol

Zdjęcie siatkówki pacjenta ukazujące czarną pigmentację, osłabienie tętnic siatkówki i paliczek dysku wzrokowego. Uważa się, że białko transferowe .-tokoferolu (.-TTP) działa w wewnątrzkomórkowym transporcie .-tokoferolu, najbardziej biologicznie aktywnej formy witaminy E. Opisaliśmy pacjenta z ataksją Friedreicha, u której wystąpiła mutacja Gen .-TTP powodujący zastąpienie glutaminy histydyną w białku spowodował niedobór witaminy E (16 listopada ...

Molekularne podstawy niedoboru CD36. Dowód, że substytucja 478C -> T (prolina90 -> seryna) w cDNA CD36 odpowiada za niedobór CD36.

Niedobór CD36 dzieli się na dwie podgrupy: ani płytki krwi, ani monocyty nie wykazują ekspresji CD36 (niedobór typu I), a monocyty wykazują ekspresję CD36 pomimo braku CD36 (niedobór typu II). Wykazaliśmy już, że substytucja 478C -> T (prolina90 -> seryna) w cDNA płytkowym CD36 przeważa w niedoborze typu II (Kashiwagi, H., S. Honda, Y. Tomiyama, H. Mizutani, H. Take, Y. Honda, S. Kosugi, Y. Kanayama, Y. Kurata i Y. Matsuzawa, 1993. Thromb, Haemostas...

Zapobieganie zgonom pistoletów u dzieci

Powiązany z chromosomem ciężkim ciężki złożony niedobór odporności jest recesywną chorobą dziedziczną charakteryzującą się ciężkimi i uporczywymi infekcjami rozpoczynającymi się w pierwszych miesiącach życia i związanymi z biegunką i niezdolnością do rozwoju. 1. Dotknięte niemowlęta prawie zawsze obecne są z nieobecnością komórek T i komórek naturalnych zabójców, prawidłowe lub podwyższone liczby limfocytów B i hipogammaglobulinemia. Ta...

Najnowsze zdjęcia w galerii dubajblog:

331#kotrimoksazol , #love rosie cda , #ile kalorii ma pomelo , #ile kosztuje wazektomia , #allegro perfumy avon , #immunodiagnostyka , #gopro hero 3 allegro , #jak można zarazić się ospą , #jak podwyższyć hdl , #dopinki do włosów allegro ,