PIC-725

Struktura i rozmieszczenie mutacji delecyjnej typu Alu w chorobie Sandhoffa.

Choroba Sandhoffa jest recesywnie odziedziczoną lizosomalną chorobą spichrzeniową wynikającą z niedoboru aktywności beta-heksozoaminidazy. Enzym występuje w dwóch głównych postaciach, beta-heksoaminidazie A, złożonej z podjednostki alfa i beta oraz beta-heksozoaminidazy B, złożonej z dwóch podjednostek beta. Obie aktywności izozymowe są niewystarczają...

Więcej »

Mutacje Fas Gene w zespole Canale-Smitha, dziedziczne zaburzenie limfoproliferacyjne związane z autoimmunizacją ad 7

Leczenie kortykosteroidami, lekami immunosupresyjnymi lub obiema może zmniejszyć stopień powiększenia węzłów chłonnych i poprawić cytopenię. Jednak większość naszych pacjentów poddano splenektomii w dzieciństwie w celu złagodzenia cytopenii.1 Woskowanie i zanikanie węzłów chłonnych sugeruje, że alternatywne szlaki apoptozy limfocytów mogą kompenso...

Więcej »

Notice: Undefined offset: 1 in /home/hydra15/ftp/dubajblog.pl/media/index.php on line 277

Notice: Undefined offset: 1 in /home/hydra15/ftp/dubajblog.pl/media/index.php on line 280
751#10 miesięczne dziecko nie chce jeść , #zaczerwienione jądra , #świece do chrztu wrocław , #janik katarzyna , #intralipid 20 , #psychologia psychodynamiczna , #zachwiania równowagi przyczyny , #chirurg specjalizacje , #jak usunąć piasek z nerek , #jak o niej zapomnieć ,