Mutacje Fas Gene w zespole Canale-Smitha, dziedziczne zaburzenie limfoproliferacyjne związane z autoimmunizacją

Zespół Canale-Smitha, opisany po raz pierwszy w 1976, jest rzadką przyczyną limfadenopatii u dzieci.2-4 Pacjenci z zespołem obecnym w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powiększeniem węzłów chłonnych, powiększeniem wątroby, niedokrwistością hemolityczną i trombocytopenią. Biopsja węzła chłonnego ujawnia niespecyficzną hiperplazję ze zwiększoną liczbą limfocytów, komórek plazmatycznych i histiocytów.1 Odpowiedź na kortykosteroidy i leki immunosupresyjne jest różna, a długoterminowe rokowanie nie jest znane; tylko jeden pacjent był obserwowany w wieku dojrzewania. Obecność hipergammaglobulinemii i au...