Nietypowy, połączony, ciężko połączony niedobór odporności spowodowany możliwym spontanicznym odwróceniem wady genetycznej w komórkach T czesc 4

Gwiazdka oznacza różnicę pojedynczych nukleotydów powodującą zastąpienie argininy cysteiną w pozycji 115 w każdym przypadku. Sekwencja typu dzikiego jest pokazana po prawej stronie. Z powodu nieoczekiwanej obecności krążących dojrzałych limfocytów T, posortowaliśmy i przeanalizowaliśmy komórki T CD3 + pacjenta pod kątem ekspresji łańcucha .c i aby ustalić, czy mutacja była obecna. Niespodziewanie ekspresja łańcucha .c przez komórki T z fenotypem CD4 + lub CD8 + była prawidłowa (dane nie pokazane),...