Mutacje Fas Gene w zespole Canale-Smitha, dziedziczne zaburzenie limfoproliferacyjne związane z autoimmunizacją ad 5

Produkty PCR klonowano, a cztery lub więcej klonów sekwencjonowano w obu kierunkach dla każdej wstawki. Oprócz znanych polimorfizmów genu Fas21, dla każdego pacjenta wykazano zmianę pojedynczego nukleotydu, wpływającą na domenę śmierci (reszty aminokwasowe 231 do 298) w połowie zsekwencjonowanych klonów cDNA 3 . Pacjent miał wstawien...