Mutacje P450c21 (steroidowa 21-hydroksylaza) w Cys428, Val281 i Ser268 powodują całkowitą, częściową lub brak utraty aktywności enzymatycznej.

Niedobór 21-hydroksylazy steroidowej jest główną przyczyną wrodzonej hiperplazji nadnerczy (CAH), powszechnej choroby genetycznej. Aby określić związek między mutacjami genów i niedoborem enzymu, wygenerowaliśmy mutacje missense cDNA 21-hydroksylazy w trzech różnych miejscach i scharakteryzowaliśmy zmutowane białka po ekspresji w hodowanych komórkach ssaczych i drożdżowych. Wśród nich stwierdzono, że Ser268 i Val281 są zmutowane u pacjentów z CAH, podczas gdy Cys428 uważa się za ligand hemu. Nasze wyniki pokazują, że m...

Związek między miejscem urodzenia a śmiertelnością z przyczyn sercowo-naczyniowych wśród czarnobiałych rezydentów Nowego Jorku ad 6

Czarnoskóre kobiety urodzone na Karaibach notowały odsetek zgonów z różnych przyczyn, całkowitą chorobę sercowo-naczyniową i chorobę wieńcową, podobne do tych u kobiet rasy północno-wschodniej. Nadmierna liczba zgonów wśród czarnych w porównaniu z białymi nowojorczykami wynikała głównie z obecności czarnych z południowego urodzenia. W porównaniu z białkami urodzonymi na północnym wschodzie, tylko czarni z południowego urodzenia mieli nadmiar śmierci z powodu choroby niedokrwiennej serca. Co uderzające, pomimo nadm...

Cytopatologiczne ustalenia dotyczące papki pochwowej Smugi po histerektomii na łagodną chorobę ginekologiczną cd

Wyniki kolposkopowe zgodne z kłykcinami występowały u sześciu kobiet, w tym u kobiety z śródnabłonkową neoplazją pochwy typu I do II. W tej grupie jedna dodatkowa kobieta przeszła biopsję, która ujawniła śródnabłonkową neoplazję pochwy typu I (łagodna dysplazja); była leczona kwasem trichlorooctowym. Wszystkie kobiety, które były leczone, miały następnie prawidłowe wymazy z pochwy i normalne badania kolposkopowe. Kobiety, które nie były leczone, były poddawane powtarzanym badaniom kolposkopowym lub testom Papanicolaou...

Hala sportowa w Releigh (Stany Zjedn. A. P.).

Te o stosunku poniżej 30 zostały skategoryzowane jako mające normoalbuminurię; te o wartości od 30 do 299 jako posiadające mikroalbuminurię; i te o wartościach równych lub wyższych od 300 jako makroalbuminuria.5 Pacjenci z cukrzycą o długim czasie trwania i normoalbuminurią byli obserwowani przez dwa lata; wszyscy inni pacjenci byli obserwowani przez cztery lata.6 Wskaźnik filtracji kłębuszkowej i przepływ w nerkach w osoczu mierzono odpowiednio klirensem w moczu: iothalamate i aminohipurate na poziomie linii podstawowej i prze...

Najnowsze zdjęcia w galerii dubajblog:

331#allegro perfumy avon , #immunodiagnostyka , #gopro hero 3 allegro , #jak można zarazić się ospą , #jak podwyższyć hdl , #dopinki do włosów allegro , #jak zbić trójglicerydy , #jak zrobić płyn lugola , #jasno brązowy stolec , #jeżyna bezkolcowa choroby ,