Mutacje P450c21 (steroidowa 21-hydroksylaza) w Cys428, Val281 i Ser268 powodują całkowitą, częściową lub brak utraty aktywności enzymatycznej.

Niedobór 21-hydroksylazy steroidowej jest główną przyczyną wrodzonej hiperplazji nadnerczy (CAH), powszechnej choroby genetycznej. Aby określić związek między mutacjami genów i niedoborem enzymu, wygenerowaliśmy mutacje missense cDNA 21-hydroksylazy w trzech różnych miejscach i scharakteryzowaliśmy zmutowane białka po ekspresji w hodowanych komórkach ssaczych i drożdżowych. Wśród nich stwierdzono, że Ser268 i Val281 są zmutowane u pacjentów z CAH, podc...