Struktura i rozmieszczenie mutacji delecyjnej typu Alu w chorobie Sandhoffa.

Choroba Sandhoffa jest recesywnie odziedziczoną lizosomalną chorobą spichrzeniową wynikającą z niedoboru aktywności beta-heksozoaminidazy. Enzym występuje w dwóch głównych postaciach, beta-heksoaminidazie A, złożonej z podjednostki alfa i beta oraz beta-heksozoaminidazy B, złożonej z dwóch podjednostek beta. Obie aktywności izozymowe są niewystarczające w chorobie Sandhoffa, z powodu mutacji g...

Wada molekularna w chorobie von Willebranda typu IIB. Identyfikacja czterech potencjalnych mutacji missense w przypuszczalnej domenie wiążącej GpIb.

Choroba von Willebranda typu IIB (vWD) charakteryzuje się selektywną utratą dużych multimerów czynnika von Willebranda (vWF) z osocza, prawdopodobnie ze względu na ich zwiększoną reaktywność z płytkami krwi i późniejszy luz z krążenia. Stosując PCR, jeden z panelu czterech potencjalnych mutacji missense został zidentyfikowany u każdego z 14 pacjentów badanych z 11 niepowiązanych rodzin. Żadn...

Badania populacji i rodziny trzech polimorficznych genów związanych z chorobą w układowym toczniu rumieniowatym.

Udział w toczniu rumieniowatym układowym (SLE) trzech polimorfizmów związanych z toczniem (obejmujących składnik dopełniacza C4A2, Humhv3005 i gen łańcucha receptora antygenu alfa komórki T) badano u 81 osób z 14 rodzin multipleksu SLE, 41 niezwiązanych pacjentów z toczniem, i 88 niespokrewnionych zdrowych kontroli. Wyniki pokazują silny związek pomiędzy delecją C4A i SLE w tych rodzinach. Podcz...

Zobacz też:

hiszpańska mucha skutki uboczne hydrokortyzon bez recepty icd 10 dzieciątka jezus ile kalorii ma kalarepa ile kalorii ma pomelo ile kosztuje wazektomia immunochemia tsh immunodiagnostyka izotretynoina skutki uboczne jak można zarazić się ospą jak podwyższyć hdl icd 10 jezus jak zbić trójglicerydy jak zrobić płyn lugola jasno brązowy stolec jeżyna bezkolcowa choroby kalprotektyna w kale kardiomiopatia rozstrzeniowa rokowania kaszel krtaniowy u dorosłych kątnica jelita kiretaż zamknięty

Udział Wydziału Nauk o Życiu w badaniach relacji z przemysłem ad 6

Ustalenia te były niezwykle stabilne w ciągu dekady między naszymi dwoma badaniami. To, czy otrzymanie funduszy przemysłowych jest przyczynowo związane z wysoką produktywnością członków kadry naukowej, jest niemożliwe do oceny na podstawie naszych danych, ale wydaje się rozsądne stwierdzenie, że wsparcie badań przemysłowych jest związane z większym udziałem członków wydziału w komercjalizac...

Najnowsze zdjęcia w galerii dubajblog:

300#ile kosztuje wazektomia , #immunochemia tsh , #immunodiagnostyka , #izotretynoina skutki uboczne , #jak można zarazić się ospą , #jak podwyższyć hdl , #icd 10 jezus , #jak zbić trójglicerydy , #jak zrobić płyn lugola , #jasno brązowy stolec ,