Mutacje P450c21 (steroidowa 21-hydroksylaza) w Cys428, Val281 i Ser268 powodują całkowitą, częściową lub brak utraty aktywności enzymatycznej.

Niedobór 21-hydroksylazy steroidowej jest główną przyczyną wrodzonej hiperplazji nadnerczy (CAH), powszechnej choroby genetycznej. Aby określić związek między mutacjami genów i niedoborem enzymu, wygenerowaliśmy mutacje missense cDNA 21-hydroksylazy w trzech różnych miejscach i scharakteryzowaliśmy zmutowane białka po ekspresji w hodowanych komórkach ssaczych i drożdżowych. Wśród nich stwierdzono, że Ser26...

Czynniki ryzyka dla urazów spowodowanych przez łyżwiarstwo w linii i skuteczność sprzętu bezpieczeństwa cd

Wszystkie analizy przeprowadzono za pomocą oprogramowania statystycznego SUDAAN, aby uwzględnić złożone pobieranie próbek.11 Testy chi-kwadrat z logarytmicznym przebiegiem liniowym wykorzystano do przetestowania powiązań między grupami i dla znacznych różnic w proporcjach.11,12 Stowarzyszenie zostało ocenione przy użyciu niedostosowanych ilorazów szans i 95% przedziały ufności. Regresja logistyczna została wyk...

Linia wsobna transgenicznych myszy wykazujących ekspresję wewnętrznie usuniętego genu dla prokolagenu typu II (COL2A1). Młode myszy mają zmienny fenotyp chondrodysplazji, a u starszych myszy występują zmiany zwyrodnieniowe w stawach.

Badania przeprowadzono na linii transgenicznych myszy, które wykazywały ekspresję wewnętrznie usuniętego genu COL2A1 i rozwinęły fenotyp przypominający ludzkie chondrodysplazje (Vandenberg i wsp. 1991. Proc. Natl, Acad., Sci., USA, 88: 7640-7644). fenotyp zaobserwowano przy propagacji zmutowanego genu u wsobnego szczepu myszy, ponieważ około 15% transgenicznych myszy miało rozszczep podniebienia i śmiertelny fenoty...

wojewódzka przychodnia stomatologiczna lublin opinie ad

Czarnoskóre kobiety urodzone na Karaibach notowały odsetek zgonów z różnych przyczyn, całkowitą chorobę sercowo-naczyniową i chorobę wieńcową, podobne do tych u kobiet rasy północno-wschodniej. Nadmierna liczba zgonów wśród czarnych w porównaniu z białymi nowojorczykami wynikała głównie z obecności czarnych z południowego urodzenia. W porównaniu z białkami urodzonymi na północnym wschodzie, tylko c...

Najnowsze zdjęcia w galerii dubajblog:

331#ile kosztuje wazektomia , #allegro perfumy avon , #immunodiagnostyka , #gopro hero 3 allegro , #jak można zarazić się ospą , #jak podwyższyć hdl , #dopinki do włosów allegro , #jak zbić trójglicerydy , #jak zrobić płyn lugola , #jasno brązowy stolec ,