Azoospermia cz. 2

Pięć paralogów RAD51, mianowicie RAD51B, RAD51C, RAD51D, XRCC2 i XRCC3, opisano jako odgrywające niezbędne role w HR, w której pośredniczy RAD51, ale szczegółowy mechanizm RAD51-HR w mejozie pozostaje niejasny. Badania nad RAD51-HR w mejozie są ograniczone, ponieważ ssacze nokauty jakichkolwiek paralogów RAD51 lub RAD51 są zarodkowo śmiertelne. Mutacja paralogu RAD51 powoduje defekty mejotyczne, czyli mutację recesywną XRCC2. (c.41T> C / p.Leu14Pro) prowadzące do mejotycznego zatrzymania, azoospermii i niepłodności u ludzi i myszy. Biorąc pod uwagę, że ludzie i myszy z mutacją XRCC2 przeżywają i nie wykazują fenotypów innych niż defekty reprodukcyjne, uważamy, że podstawienie c.41T> C wpływa na specyficzną mejozy funkcję białka XRCC2.
[przypisy: love rosie cda, ile kalorii ma pomelo, ile kosztuje wazektomia ]