Azoospermia cz. 1

Niepłodność dotyka około 7% mężczyzn na całym świecie, i prawie 50% przypadków niepłodności jest związanych z defektami genetycznymi. Azoospermia jest główną przyczyną niepłodności męskiej. Do chwili obecnej zidentyfikowano mutacje w kilku genach, w tym SYCP3,5 NR5A1,6 TDRD9,7 TAF4B i ZMYND15,8 TEX11,9 10 DMC1,11 TDRD7,12 MAGEB4,13 SYCE1,14 SOHLH1 15 i MCM8. Jednak podstawa genetyczna tej wady w większości przypadków niepłodności pozostaje nieznana. Rekombinacja homologiczna (HR) odgrywa istotną rolę w prawidłowej segregacji chromosomów w gametogenezie i umożliwia adaptację populacji podczas ewolucji poprzez generowanie nowych kombinacji cząsteczek DNA. Dwie rekombinazy RecA, mianowicie DMC1 i RAD51, uczestniczą w mejotycznym HR. DMC1 jest rekombinazą swoistą wobec mejozy, podczas gdy RAD51 jest zaangażowany w mitotyczny i mejotyczny HR.
[hasła pokrewne: dubaj fontanny, icd 10 jezus, kotrimoksazol ]